Incidencia de la diabetes mellitus tipo I en el departamento de Elda (Alicante, España) / Incidence of type I diabetes mellitus in the department of Elda (Alicante, Spain)

Introducción: es fundamental contar con estudios sobre la prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1 por países y regiones para de este modo poder conocer el impacto de la enfermedad, las características de los niños y el cálculo de las necesidades asistenciales. Material y métodos: estudio prospectivo de los niños que debutaron entre los años 2011-2019 en el departamento de Elda (Alicante, España). Edad de 0 a 14 años. Los resultados se compararon con una serie anterior, realizada con la misma metodología en los años 1988-1992. Resultados: la incidencia de la diabetes mellitus entre los años 2011-2019 fue de 21,02/100 000 habitantes-año. No detectamos un incremento respecto del periodo anterior. La mediana de edad al debut fue de 8 años. En menores de 5 años la incidencia fue de 13,97/100 000 habitantes-año. La frecuencia de la cetoacidosis al debut ha disminuido desde el 77% al 25,4%. Solo cinco niños eran extranjeros. La moda de los días de estancia fue de ocho días. Conclusiones: la incidencia de diabetes mellitus no se incrementó en los dos periodos de tiempo analizados. La frecuencia de la cetoacidosis como forma de inicio se ha reducido notablemente. Los niños menores de cinco años tienen la incidencia más baja, pero debutan más frecuentemente con cetoacidosis (AU)

Introduction: it is essential to have studies on the prevalence of type 1 diabetes mellitus by country and region in order to be able to know the impact of the disease, the characteristics of the children and the calculation of care needs.Material and methods: prospective study of children diagnosed between years 2011 and 2019 in the health district of Elda (Alicante, Spain). Patients were aged 0 to 14 years. We compared the results with a previous series, carried out with the same methodology in the 1988-1992 period.Results: the incidence of diabetes mellitus in years 2011-2019 was 21.02 per 100 000 inhabitants per year. We did not detect an increase compared to the previous period. The median age at onset was 8 years. In children under 5 years, the incidence was 13.97 per 100 000 inhabitants per year. The frequency of ketoacidosis at onset decreased from 77% to 25.4%. Only 5 children were not Spanish nationals. The mode of the length of stay was 8 days.Conclusions: the incidence of diabetes mellitus did not increase in the two periods under study. The frequency of ketoacidosis as the presentation at onset has decreased substantially. The mode of the age at diagnosis was 8 years. Children under 5 years had the lowest incidence but presented more frequently with ketoacidosis. (AU)

Uso de internet en los pacientes que acuden a consultas externas de pediatría de un hospital general / Internet use in patients atending an ambulatory pediatric facility in a general hospital

INTRODUCCIÓN: La relación médico-paciente asiste a un nuevo paradigma: la búsqueda de información médico-sanitaria por los pacientes, en ocasiones antes o después de acudir a consulta médica. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal, observacional, no experimental. Encuesta en las consultas externas de un hospital general de área a los padres/madres que acudían por primera vez. RESULTADOS: Contestaron 220 progenitores. El 90% disponían de conexión a internet en su domicilio y el 98% en su móvil. Solo el 38% buscaron información antes de acudir y el 25% la buscarían al llegar a su domicilio. El 34% de los encuestados encontró información relacionada con su problema y al 26% les resultó adecuada. Al 38% les hubiera gustado que tras la visita su médico les hubiese recomendado alguna página web de calidad y a un 80% les parecía una buena idea que el servicio de pediatría contase con su propia página web. CONCLUSIÓN: Cada día es más frecuente que los pacientes busquen información médico-sanitaria en internet antes de acudir a consulta y por ello los profesionales sanitarios y los propios servicios deben estar preparados para ofrecer información de calidad por estos medios

INTRODUCTION: The doctor-patient relationship attends a new paradigm: the search for medical-health information by patients, sometimes before or after going to a doctor's office. MATERIAL AND METHODS: Cross-sectional, observational, non-experimental study. Survey in the outpatient clinics of a general area hospital to parents who came for the first time. RESULTS: 220 parents answered. 90% had Internet connection at home and 98% on their mobile. Only 38% sought information before going and 25% would seek it when they arrived at their home. 34% of respondents found information related to their problem and 26% found it appropriate. 38% would have liked that after the visit their doctor had recommended a quality website and 80% thought it was a good idea for the pediatric service to have its own website. CONCLUSIONS: Every day it is more frequent for patients to seek medical-health information on the Internet before going to consultation and for that reason health professionals and the services themselves must be prepared to offer quality information through these means

Hiperfrecuentación en un servicio de urgencias pediátricas de un hospital general universitario / Hyperfrequentation in a pediatrics hospital emergency department

Objetivo: Medir la magnitud de la hiperfrecuentación en un servicio de urgencias pediátricas de un hospital general universitario público de primer nivel y las características de los niños hiperfrecuentadores (HF). Método: Estudio prospectivo, descriptivo y no experimental. Se cuantifica el número de visitas durante 12 meses. Se define como HF al niño con un número de consultas al año ≥ p85%. De cada uno se recogieron las variables demográficas y sociales para un análisis multivariante. Resultados: Se reclutaron 406 niños; 49 (12,1%) eran HF y generaron el 36,6% de todas las consultas en urgencias. Estos niños consultaron 4,21 veces más que los niños no HF e ingresaron 3,08 veces más. Se registraron más niños HF entre los menores de 3 años. Los niños con enfermedades crónicas no fueron más HF. Conclusión: En las urgencias pediátricas hospitalarias, al igual que en atención primaria, un pequeño porcentaje de pacientes consumen un gran número de recursos

Objective: To measure the magnitude of hyperfrequent users in a pediatric hospital emergency department of a general department hospital and the characteristics of children who are frequent users. Method: Prospective, descriptive, non-experimental study. The number of visits over 12 months is quantified. Hyperfrequent users are defined as these children with a number of consultations/year ≥p85%. From each child demographic and social variables were collected for a multivariate analysis. Results: 406 children were recruited; 49 (12.1%) were hyperfrequent users and generated 36.6% of all emergency room consultations. These children consulted 4.21 times more than non-hyperfrequent users and were hospitalized 3.08 times more. Children under 3 years of age were more hyperfrequent utilizers. We not found that children with chronic diseases were hyperfrequent utilizers. Conclusion: In pediatric hospital emergencies, as in primary care, a small percentage of patients consume a large amount of resources

Síndrome de microduplicación 3q29 / 3q29 microduplication syndrome

La microduplicación 3q29 (MIM 611936) es un raro síndrome caracterizado por retraso mental moderado, rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. La región mínima crítica tiene un tamaño de aproximadamente 1,73Mb, está flanqueada por secuencias repetitivas y es similar en tamaño a la microdeleción recíproca 3q29, sugiriendo para ambas una recombinación homóloga no alélica (NAHR) entre las secuencias repetitivas como mecanismo de producción. Describimos una nueva familia con diferente expresividad clínica en la paciente y su madre (AU)

3q29 microduplication (MIM 611936) is rare syndrome characterized by moderate mental retardation, craniofacial dysmorphic features and musculoskeletal anomalies. The size of the minimal critical region is about 1.73Mb. It is flanked by repetitive sequences and it is similar in size to the reciprocal 3q29 microdeletion, suggesting a non-allelic homologous recombination event (NAHR) at flanking LCR sequences as its aetiological mechanism. We describe a new familial case with variable expressivity (AU)

[3q29 microduplication syndrome]. / Síndrome de microduplicación 3q29.

3q29 microduplication (MIM 611936) is rare syndrome characterized by moderate mental retardation, craniofacial dysmorphic features and musculoskeletal anomalies. The size of the minimal critical region is about 1.73 Mb. It is flanked by repetitive sequences and it is similar in size to the reciprocal 3q29 microdeletion, suggesting a non-allelic homologous recombination event (NAHR) at flanking LCR sequences as its aetiological mechanism. We describe a new familial case with variable expressivity.

Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen / A three year old boy with dysmorphic and craniosynostosis traits: Saethre-Chotzen syndrome

Se comunica el caso de un niño con el síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia de tipo III), una de las craneosinostosis más frecuentes, y se describe la mutación causal en el gen TWIST (AU)

It is informed of a child with the Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactylia of type III), one of the most frequent craniosynostosis, and it is described as a causal mutation in the TWIST gene (AU)

Lactante con hiperplasia adrenal congénita clásica y sangre en el pañal / Newborn infant with classical congenital adrenal hyperplasia and blood in diaper

La hiperplasia suprarrenal congénita cursa en la mujer con grados variables de virilización genital. Describimos el caso de una lactante de 3 meses que presentó además un hematocolpos (AU)

Congenital adrenal hyperplasia develops in women with varying degrees of genital virilization. We report the case of a three-month old infant who also presented with hematocolpos (AU)

Reducción de la frecuencia de la cetoacidosis diabética en niños de 0-14 años / Reduction in diabetic ketoacidosis frequency in 0-14 year old children

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Lesiones cutáneas hipopigmentadas y facies particular / Hypopigmented skin lesions and coarse facies

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Magnitud del problema de los accidentes por "quad" en España: un acercamiento informal y electrónico / Magnitude of the problem caused by quad accidents in Spain: an informal electronic approach

Objetivo: Conocer la magnitud del problema de los accidentes causados por vehículos todo terreno tipo quad. Diseño: Estudio observaciona con alerta programada en el buscador Google Noticias entre el 27 de diciembre de 2005 y el 19 de abril de 2006. Emplazamiento: Servicio de Pediatría del Hospital General de Elda. Participantes: No procede. Principales variables evaluadas: Número de lesionados. Resultados: Se observaron 21 accidentes con 29 lesionados, un 20,68% de ellos menores de edad. Conclusiones: Las lesiones causadas por los accidentes de quad son frecuentes y graves. Deben emprenderse acciones legales e informativas para lograr su disminución, especialmente en lo que se refiere a los menores de edad

Objective: To determine the magnitude of the problem associated with accidents caused by quad-like off-road vehicles. Design: An observational study based on alerts received from the Google News search engine between December 27 2005 and April 19 2006. Setting: The Pediatric Service of Hospital General de Elda in Alicante, Spain. Participants: Not applicable. Main outcome measures: Number of individuals injured, age, and sites and types of lesions. Results: There were 21 accidents with 29 injured, 20.68% of whom were minors. Conclusions: Quad accidents frequently result in injuries, which can be of consideration. Legal and informative measure should be undertaken to reduce their incidencee, specially in minor

Colecistitis aguda litiásica como presentación excepcional de enfermedad celíaca / Acute lithiasic cholecystitis as an exceptional presentation of celiac disease

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El abuso de la palabra "control" empobrece el lenguaje médico / The misuse of the word control continues impoverishing our medical language

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Los quads suponen un importante riesgo para los niños y adolescentes / ATVs represent a significant health risk to children and teenagers

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Un insólito cuerpo extraño / An unusual foreign body

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Síndrome nefrótico corticosensible y tiroiditis de Hashimoto simultáneos / Simultaneous corticosterois-sensitive nephrotic syndrome and Hashimoto´s thyroiditis

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